클라인펠터 증후군 증상 원인 치료
- 건강
- 2022. 11. 14. 19:48
클라인펠터 증후군은 남자아이가 X염색체의 여분의 사본을 가지고 태어날때 발생하는 유전질환으로 남성에게 미치는 유전 질환으로써 성인이 될떄까지 진단되지 않는 경우가 많습니다. 이러한 클라인펠터 증후군 증상 원인 치료에대한 정보를 공유합니다.
클라인펠터 증후군
클라인펠터 증후군은 남자아이가 여분의 X 염색체를 가지고 태어난 유전질환으로써, 남성의 전형적인 XY 염색체 대신 XXY를 갖기 때문에 이 상태를 XXY 증후군이라고 합니다.
클라인펠터 증후군 증상
아동기 초기에 명확한 증상이 나타나지 않으며, 후기에도 증상을 발견하기가 쉽지 않습니다. 나이대에 나타날수 있는 증상들을 아래에서 참고하세요.
1. 아기 증상
- 앉고, 기어다니고, 걷는데 평균보다 오래걸림(느린 운동발달)
- 허약한 근육
- 말하기가 늦음
- 음낭으로 내려가지 않는 고환
- 조용하고 수동적임
2. 10대 증상
- 작고 단단한 고환
- 결석, 지연 또는 불안전한 사춘기
- 다리길이가 길고 몸통이 짧고 엉덩이가 넓음
- 평균보다 키가큼
- 사춘기 이후 다른아이들에 비해 근육략이 적고 체모가 적음
- 작은 성기
- 여성형 유방
- 수줍이 많고 예민함
- 생각과 감정을 표현하거나 사회화 하기 어려움
- 읽기쓰기 수학학습 문제
- 수모와 체모가 적음
3. 성인
- 충분한 정자를 만들수 없어 불임
- 낮은 성욕
- 낮은 테스토스테론 수치
- 발기 또는 발기 유지 문제
- 큰 유방조직
- 뱃살증가, 근육량이 적음
클라인펠터 증후군의 아동기는 성장발달이 늦고 신체적, 정신적 발달에 또래의 아이들보다 약간의 차이를 보일수 있습니다. 불임 치료의 발전으로 인하여 일부의 클라인펠터 증후군을 가지고 있는 사람들이 자녀를 낳을수 있게 되었습니다. 기대 수명은 정상인과 다를것이 없습니다.
클라인펠터 원인
클라인펠터 증후군은 추가X 염색체에 의해 발생합니다. 이염색체는 고환의 발달을 방해하고 평소보다 테스토스테론을 적게 생성하는 유전자의 여분의 사본을 가지고 있습니다.
추가 유전정보는 신체의 모든 세포에 전달되거나 일부 세포에만 영향을 미칠수 있으며, 클라인펠터 증후군은 직접 유전되지는 않습니다. 나이가든 여성이 클라인펠터 증후군이 있는 아들을 낳을 위험이 조금더 높을수 있습니다.
클라인펠터 증후군 치료
클라인펠터 증후군을 진단하기 위해서는 2개의 검사로 알아볼수 있습니다. 호르몬 검사와 염색체 분석을 통해 수치 및 모양과 수를 확인할수 있습니다.
- 호르몬 검사 - 혈액 또는 소변 샘플은 클라인펠터 증후군의징후인 비정상적인 호르몬 수치를 나타낼수 있음.
- 염색체 분석 - 핵형 분석이라고도 하는 염색체 분석 검사는 혈액 샘풀을 실험실로 보내 염색체의 모양과 수를 확인할수 있습니다.
클라인펠터 증후군을 진단받은 경우 일찍 치료를 하는것이 좋습니다. 일반적인 치료법은 테스토테론 대체 요법이며, 사춘기에 시작될수 있는 수염 및 목소리와 같으 전형적인 신체변화를 촉진할수 있습니다. 또한 음경의 크기와 더 강한 근육과 뼈에 도움이 될수 있지만 고환 크기나 생식력에는 영향을 미치지 않습니다.
- 불임 치료
- 정신 건강 문제에 대한 상담
- 테스토스테론 대체 요법
- 언어 및 물리 치료
- 운동 장애 관련된 조정 문제 돕기
- 과도한 유방 조직을 제거하는 유방 축소수술
- 심리치료
가장 일반적인 치료법인 테스토스테론 대체 요법은 테스토스테론이 함유된 약을 복용하는 것이며, 십대의 경우 젤이나 정제의 형태로 복용하거나 성인 남성의 경우 젤이나 주사제로 투여 할수 있습니다.
성인의 장기 치료는 골다공증, 우울한 기분, 성욕감소, 낮은 자존감 및 낮은에너지 수준을 포항ㅁ하여 클라인펠터 증후군과 관련된 몇가지 문제점에 도움이 될수 있지만 불임을 되돌릴수 없습니다. 이상으로 클라인펠터 증후군 증상 원인 치료 포스팅을 줄입니다.
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